Nic
Erkrankt am Cornelia de Lange Syndrom
Im Mittelpunkt des Vereins steht Nic, der am Cornelia de Lange Syndrom erkrankt ist. Seine individuelle und persönliche Förderung ist die Hauptaufgabe dieses Vereins!
Ziel des Fördervereines ist es dieser noch sehr jungen und unerforschten Krankheit mit bestmöglichen Mitteln entgegenzuwirken und alle für Nic wichtigen Fördermaßnahmen zu seinem Wohle und im Rahmen seiner Möglichkeiten voll auszuschöpfen.
Nic ist zwischenzeitlich 11 Jahre alt....
Cornelia de Lange Syndrom
Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne Oberlippe. Hinzu kommen unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erhebliche und schon pränatal beginnender Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal schwerere Amputationen); immer eine Verkürzung des Metacarpale (Mittelhandknochen) und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen. Gedeihstörungen werden häufig durch einen gastro-ösophagealen Reflux weiter kompliziert.
Das klinische Bild schreitet fort zu psychomotorischer Retardierung, zu Problemen beim Spracherwerb und manchmal zu autistoiden Verhaltensstörungen. Auf eine eventuelle Schwerhörigkeit muss besonders geachtet werden. Fast alle Fälle sind sporadisch. Als Ursache wurden Mutationen in drei Genen identifiziert.
